Genetik Danışmanlık

2003 yılında Dünya’nın dört bir yanındaki binlerce bilim insanı tarafından yürütülen yıllar süren özenli araştırmalardan sonra, bir insanın tam genetik kodu – yani genomu – yayınlandı.

İnsan Genom Projesi, “The Human Genome Project”, bilindiği gibi, insan genomunun 3 milyar bazını harf harf okumak amacıyla “dizileme” adı verilen bir teknik ile tamamlandı. Artık, DNA ve çalışma şekli hakkındaki çok önemli bilimsel keşifleri, dünya genelindeki hastalar için hayat kurtarıcı bir potansiyel olarak kullanma fırsatı var.

Çoğumuz genetiği duymuşuzdur, kısaca genetik bilimini belirli özelliklerin veya hastalıkların bir nesilden diğerine aktarılan genler yoluyla kalıtılma şeklinin incelenmesi olarak özetleyebiliriz.

Ancak genler hakkında ne kadar çok şey öğrenirsek, kaderinizi belirleyen tek bir gene veya bunun için tek bir gene sahip olma fikrinin o kadar da doğru olmadığını daha çok anlıyoruz. Aslında, gen grupları birlikte çalışır ve aktiviteleri çok çeşitli çevresel ve diğer faktörlerden etkilenir. Bu nedenle her hasta birbirinden farklıdır.

Genomunuz vücudunuzun kullanım kılavuzudur ve vücudunuzdaki hemen hemen her sağlıklı hücrede genomunuzun bir kopyası bulunur.

Tüm insan genomu dizilendiğinde, bunun tıbbi tedavide devrim yaratacağı iddia edilmişti. Ama genetiği yeterince anlamadığımız ve bilmediğimiz ortaya çıktı. İnsan Genomu Projesi’ndeki en büyük sürprizlerden biri, protein kodlayan yalnızca yaklaşık 20.000 genin olmasıydı.

Bir insan genomunun geri kalanının rolü -aslında şaşırtıcı bir şekilde yüzde 95’i- bir gizemdi. Artık geriye kalan DNA’nın bir zamanlar sanıldığı gibi alakasız olmadığını, ancak çoğunun kritik derecede önemli bir rolü olduğunu, geri kalanını etkilediğini, düzenlediğini ve kontrol ettiğini biliyoruz.

Bu nedenle, genlerin sağlık ve hastalıktaki rolünü gerçekten anlamak istiyorsak bu şu andaki bilgi ve teknoloji ile imkansızdır. Sadece tıpta teşhis için şu anda kullanılan 20.000 gene bakmak bile her zaman bilgi verici olmamaktadır.

İnsanlar çok farklıdır, bu nedenle sadece az sayıda genomu incelemek, doktorlara ve bilim adamlarına genlerimizin ve bunların hastalıkla ilişkilerinin gerçek bir resmini vermek için yeterli olmayacaktır.

Bir diğer önemli nokta da tek başına bir genomun size pek bir şey söyleyemeyeceğidir. Bunu anlamak için, kan ya da başka bir doku örneğini veren kişi hakkında çok daha fazla şey bilmek önemlidir.

Genomik verilerin yorumlanmasında önemli olabilecek bir diğer bilgi grubu, geçmiş tıbbi kayıtlarından gelir ve önceki hastalıklar, ilaçlar gibi bilgileri içerir.

Peki genomik ne yapabilir?

Bunu, bir kişinin bir tedaviye ne kadar iyi yanıt vereceğini tahmin etmek veya kendisi için en iyi sonucu verecek olanı bulmak için kullanabilirsiniz. Bir kanserin radyoterapiye ne kadar iyi yanıt verebileceğini test etmek için genomiği de kullanabilirsiniz.

Bazıları için bu çok daha az radyoterapi seansı anlamına gelebilir. Genomiklerin potansiyeli çok büyüktür ve erken teşhis, yeni tıbbi cihazlar, daha hızlı klinik deneyler, yeni ilaçlar ve tedaviler ve potansiyel olarak zamanla yeni tedaviler için daha kesin teşhislere yol açabilir.

İnsanlar yaşlandıkça kanserin ortaya çıkma olasılığı daha yüksek olduğundan, insanlar daha uzun yaşadıkça kanser vakalarının sayısının artmasını bekliyoruz. Nadir hastalıklar bireysel olarak çok nadir olmakla birlikte, toplamda yaklaşık 8000 kadar nadir hastalık tanımlanmıştır ve bu nedenle etkilenen insan sayısı az değildir.

Genomik, her ikisi için de büyük bir potansiyele sahiptir, çünkü hem nadir hastalık hem de kanser, genomdaki değişikliklerle güçlü bir şekilde bağlantılıdır.

Kanser, normal bir hücrenin içindeki genlerdeki değişiklikler nedeniyle başlar. Bir kanser hasta ile aynı DNA ile başlasa da tümörün büyümesini ve yayılmasını sağlayan mutasyonlar veya değişiklikler geliştirir.

Tümörden DNA ve hastanın normal hücrelerinden DNA alınıp karşılaştırılarak kesin değişiklikler tespit edilir. Bunları bilmek ve anlamak, hangi tedavilerin en etkili olacağını gösterir. Genomik, doktorlara bazı kanserler ve belirli bazı hastalıklarda hastalar için en iyi tedavi konusunda rehberlik etmeye ve bilgilendirmeye başlamıştır.

Nadir hastalıkların en az yüzde 80’i genomiktir ve yeni vakaların yarısı çocuklarda bulunur. Tüm genom dizisinin bilgisi, bazı nadir hastalıkların nedenini belirleyebilir ve bu yıkıcı durumlar için yeni tedavilere giden yolu göstermeye yardımcı olabilir (bazı nadir hastalıkların yalnızca tanımlanması iki veya daha fazla yıl sürdüğü göz önüne alındığında bu hayati bir ilerlemedir).

Nadir hastalıkların çoğu kalıtsal olduğundan, durumun nedenini belirlemek için etkilenen bireyin (genellikle bir çocuk) ve en yakın kan akrabalarından ikisinin (genellikle anne ve baba) genomları dahil edilebilir.

Genom Projesine dahil olan bazı hastalar, onlar için daha iyi bir tedavi belirlendiği veya durumları ilk kez teşhis edildiği için şimdiden fayda sağlamıştır.

Bununla birlikte, çoğu için, cömertçe çalışılmasına izin verdikleri genom verileri üzerinde araştırma yaparak gelecekte onlar gibi insanlara yardım edeceklerini bilmenin yararı olacaktır, ancak hepsi, katılımları nedeniyle, bir altyapının geliştirileceğini bileceklerdir.

Dizileme tekniği ve sonraki aşamalarda birçok zorluk bulunmaktadır. Dizilemeden sonraki ilk adım, hastanın genomu ile bir referans genom arasındaki muhtemelen milyonlarca farklılığı karşılaştırmaktır; bu süreç, varyant çağırma olarak adlandırılır.

Bir sonraki engel bu farklılıkların önemli olanlarını seçmek ve anlamını yorumlamaktır. Farklılıklardan bazıları sadece bireyler arasındaki doğal zararsız varyasyonlar olacaktır ancak bazıları zarar verici olacak ve neredeyse kesinlikle hastalığın gelişimine dahil olacaktır. Bu süreç bazen haftalar bazen de yıllar alacak şekilde olabilir.

Diğer bir veri sorunu boyutudur. Bir genomdan elde edilen ham veri, ortalama dizüstü bilgisayarın sabit diskinin çoğunu kaplayan yaklaşık 200 GB’dir. Sadece ek açıklamalar bir DVD’yi kendi başlarına kolayca doldurabilir.

Bu veri dağının elenmesi, analiz edilmesi ve çoğu gen değişiklikleri konusunda uzman bilgisi olmayan doktorlara yardımcı olacak şekilde sunulması gerekmektedir ve bu da zaman almaktadır.

EuroGene Hastalıklar Değerlendirme ekibi olarak, laboratuvar bünyemizde var olan teknolojiyi kullanarak genetik testler konusunda sizlere yardımcı olmaya hazırız.

Genetik veriler kişiye özel ve oldukça hassas veriler olduğu için Türkiye’de Kişisel Verileri Koruma Kanunu kapsamında korunmaktadır. Genetik test yaptırmadan önce mutlaka sizler için hazırladığımız broşürü okumanız ve test için örnek vermeden önce aydınlatılmış rıza formunu imzalamanız gerekmektedir.

Sıkça Sorulan Sorular